No se si conoces la fibrosis quística, es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos del cuerpo, sobre todo pulmones y páncreas. Para mantener controlada la enfermedad, las personas con FQ necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de los pacientes y de su familia.
Hoy 22 de abril es el día en que se celebra el Día Nacional de 2009, y la Federación Española de Fibrosis Quística y la Sociedad Española de FQ reivindican la la implantación del diagnóstico neonatal en todo el territorio nacional así como la creación de un registro nacional de pacientes y la mejora en el tratamiento de la enfermedad de acuerdo con las normas asistenciales para el tratamiento de los pacientes, coordinado en unidades específicas de referencia.
Estas normas han sido aprobadas por la European Cystic Fibrosis Society y suscritas por la Sociedad Española de Fibrosis Quística.
Se calcula que en España hay aproximadamente 2.300 personas con Fibrosis Quística. Es la enfermedad genética con potencialidad letal más frecuente. Se estima una incidencia en las distintas Comunidades Autónomas entre 1/3000 y 1/5000 nacimientos, siendo portadores sanos de la enfermedad una de cada 25 personas.
Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con FQ y mejorar la calidad de la misma. Actualmente en España, son sólo siete comunidades autónomas las que realizan el diagnóstico neonatal en Fibrosis Quística.
La Federación también propone la creación de un registro nacional de pacientes, para tener constancia de cuántas familias existen con esta problemática y poder tener una visión real de sus necesidades y de esa forma poder atenderlas.
Tomás Castillo, presidente de la Federación, nos dice:
«Hoy en día contamos con medios para diagnosticar, con un alto grado de acierto, la enfermedad desde el mismo momento del nacimiento, tan solo con analizar una gota de sangre. Es un derecho que asiste a las familias el conocer desde el mismo momento del nacimiento qué enfermedad tiene su hijo y cómo afrontarla para controlar en lo posible sus consecuencias».
Tanto la Federación Española de Fibrosis Quística, como las asociaciones que la forman y la Sociedad Española de Fibrosis Quística, continúan luchando para que se aumente la investigación básica y clínica en este campo y poder descubrir en un futuro una cura para esta enfermedad genética, a la vez que se mejora la asistencia que reciben las personas con Fibrosis Quística.
Actualmente, con un diagnóstico genético pre-implantacional (fecundación in vitro en la que se pueden detectar los embriones con el gen portador de esta enfermedad) se puede evitar padecer esta afección.