El Doctor Luis Domínguez Ortega fue pionero en tratar los trastornos del sueño en este país. Lleva más de 30 años dedicado a investigar sobre esta especialidad y, ahora, como Jefe de la Unidad de Sueño de la Clínica Ruber de Madrid, ha dado un paso más.
De la mano de su equipo, de la Fundación Síndrome de Down y de la Obra Social Caja Madrid, ha comenzado una importante y única investigación en España que tiene como objetivo ayudar a las personas con síndrome de Down, grandes afectadas en los trastornos como la narcolepsia o la apnea obstructiva del sueño. ¿Sabías por ejemplo que la apnea afecta a un 50% de las personas con síndrome de Down? El doctor nos lo explica.
¿Nos puede explicar qué es la narcolepsia?
Es una enfermedad poco frecuente (hay un narcoléptico por cada dos mil pacientes en todo el mundo) que tiene cuatro características:
– La primera es que produce un sueño muy fuerte, los pacientes se duermen en cualquier sitio y de cualquier forma.
– la segunda es que aparecen unos ataques, que llamamos cataplejias, que consisten en que el paciente está normal y, a raíz de una emoción como pueden ser por ejemplo la risa, el llanto o la ira, se desencadena una hipotonía global, es decir, que los pacientes pierden el tono muscular y se caen al suelo repentinamente. En esto existen distintos niveles graduaciones, a veces algunos sólo tienen visión borrosa o dificultad para hablar, dependerá del grado.
– Muy frecuentemente tienen alucinaciones antes o después de dormirse.
– Por último, tienen parálisis de sueño. Esto le ocurre a muchas personas, incluso a las que no tienen este problema. Es la sensación de que están despiertas pero que no se pueden mover.
Luego existen otros síntomas, como cefaleas y algunos otros rasgos, pero las características más importantes son las anteriormente mencionadas.
¿Cómo puede interferir en la vida diaria de una persona?
Se trata de personas que pueden quedarse dormidas en los lugares más inadecuados, por lo que tienen un altísimo riesgo de tener accidentes. Primero por la cataplejia y segundo por la hipersomnia. Esto conlleva dificultades en muchos aspectos de su vida, como es por ejemplo en el trabajo, donde se puede malinterpretar su comportamiento.
¿Cómo aparece? ¿Es genético?
Puede aparecer bruscamente, a veces asociado a traumatismos o infecciones, estos casos sobre todo en el adulto. Y teóricamente, tiene un desarrollo genético en el sentido de que hay algunas características genéticas que favorecen el desarrollo de la enfermedad. De todas formas, las raíces genéticas todavía no están bien establecidas y se están estudiando.
¿Esta enfermedad pueda aparecer a cualquier edad?
Normalmente lo hace en la pubertad, aunque hay niños recién nacidos diagnosticados de narcolepsia. Pero en general, aparece entre los 10 y los 14 años y, a partir de ahí, se desarrolla de forma progresiva y normalmente dura toda la vida.
Las personas que son medicadas para esta afección, ¿pueden llevar una vida normal?
Un narcoléptico bien tratado debería poder llevar una vida prácticamente normal. Hay muchas medicaciones que se les pueden dar a estos pacientes y estamos en continua investigación para mejorar los tratamientos que pautamos. En estos momentos, de hecho, mi equipo participa en la investigación de un nuevo fármaco que esperamos de buenos resultados.
De las medicaciones que se utilizan, unas van encaminadas a controlar ese sueño excesivo y otras a evitar los ataques de cataplejia. Si se consiguen esas dos cosas, los pacientes tienen una vida bastante confortable. Cuando un paciente se trata bien, puede mejorar mucho.
¿Son las personas con síndrome de Down más susceptibles de padecer narcolepsia?
Hasta el año 2004 que publiqué un artículo al respecto en una revista de Estados Unidos, las personas con síndrome de Down “no tenían” narcolepsia. Pero fue en ese año cuando mi grupo lo diagnosticó por primera vez. A partir de ahí comenzamos a estudiar a este colectivo y la prevalencia de la narcolepsia entre sus individuos.
A día de hoy estamos sumergidos en un estudio con la Fundación Síndrome de Down no sólo para caracterizar la narcolepsia, sino otros trastornos de sueño que afectan mucho al desarrollo y al aprendizaje de estas personas. Mi teoría es que si esto se controla precozmente, su vida puede mejorar enormemente.
¿El estudio que están realizando también trata sobre la apnea, nos puede contar algo más sobre ella?
La apnea es una enfermedad muy frecuente, que afecta a un 5% de la población. Por encima de los 45 años, ateniéndonos a criterios de edad, el porcentaje de roncador es muy alto y la apnea obstructiva del sueño también. Es un trastorno respiratorio severo que dificulta el paso del aire a través de la garganta.
Esto es cuando durante los ronquidos, se para del todo la respiración. Nosotros la consideramos como tal cuando dura un mínimo dura diez segundos. He visto paradas muy prolongadas, de más de un minuto y medio. Por eso es una enfermedad que puede ser incluso mortal.
Entonces, ¿los roncadores sufren en su mayoría apnea?
Es una enfermedad muy grave que afecta a un segmento importante de la población. En este sentido, todos los roncadores deberían acudir a revisión y si el médico o el especialista considera que el ronquido es significativo y además son pacientes hipertensos, diabéticos o con una obesidad seria. El 40% de los hipertensos tienen apnea porque son roncadores. En todos esos casos, deberían ir a consulta.
Cuando se trata esta afección el paciente se siente mucho más descansado, como si se hubiera quitado 20 años de encima, evitará el riesgo de accidente (uno de cada cinco accidentes de carretera está producidos por trastornos del sueño)…
¿Se puede mejorar la capacidad intelectual mejorando la calidad del sueño?
Eso creo yo. Los trastornos del sueño tienen mucha repercusión biológica, sobre todo en los niños, porque están en pleno desarrollo y este es un momento muy importante para evitar que el cerebro no tenga pérdida de oxígeno.
Y lo he visto durante toda mi carrera muchas veces: recuerdo un paciente de 20 meses que no podía ni levantar la cabeza de la cuna, con una apnea severísima, al que se le auguraba una vida terrible, tanto física como mental y tratado con la medicación adecuada hoy es un niño normal.
Volvemos a preguntarle por las personas con síndrome de Down. ¿Tienen ellos en muchos casos apnea?
Según algunos trabajos, entre el 50 y 60% las personas con síndrome de Down tiene apnea obstructiva del sueño, y esta enfermedad les deteriora mucho. El sueño es muy importante para el desarrollo físico, corporal, y del cerebro y es muy importante que eso esté controlado.
¿En qué consiste el estudio pionero que han emprendido junto con la Fundación Síndrome de Down y auspiciado por la Obra Social Caja Madrid?
Está proyectado como mínimo a tres años. Tiene dos fases importantes: una es la evaluación de la narcolepsia en personas con síndrome de Down. Queremos saber si la proporción es la misma que en las personas sin el Síndrome o es mayor (como yo sospecho); la otra fase es un estudio epidemológico porque la narcolepsia no es la única enfermedad del sueño que existe. Queremos dibujar un completo mapa de estas enfermedades y su prevalencia en este colectivo.
¿Cuántas personas van a pasar por el estudio?
Hemos comenzado a estudiar a 1.500 personas, la población que pertenece a la Fundación Síndrome de Down de Madrid. Hemos pasado una serie de cuestionarios y hemos invitado a las familias a participar en el estudio (que por cierto, nos han mostrado gran motivación e interés). Si vemos algún caso más urgente que necesite tratamiento, por supuesto serán los primeros.
¿Qué espera conseguir con el estudio?
Mi ilusión con este estudio es verificar que los pacientes diagnosticados a tiempo mejoran su vida. El síndrome de Down es un diagnóstico que va del cero al infinito en cuanto a patologías. Si controlamos esos factores de sueño que deterioran mucho el crecimiento y el desarrollo intelectual, probablemente la mejoría será muy buena en todos los aspectos de su vida.