Las personas con enfermedades raras tardan una media de cinco años en ser diagnosticadas, recuerda FEDER. Las principales consecuencias de este retraso se traducen en que los afectados no reciben apoyo ni tratamiento o bien reciben una terapia inadecuada.
Para frenar esta realidad, a la que cada día se enfrentan tres millones de personas con patologías poco frecuentes, se acaba de celebrar en España la Conferencia EUROPLAN, cuyo objetivo principal es establecer un documento que reúna todas las directrices necesarias para completar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y que ayuden a mejorar la situación de las personas con estas patologías.
La conferencia, que ha llevado por título ‘La situación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en relación con Europa’, se engloba dentro de un proyecto financiado por la Comisión Europea, impulsado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y coorganizado por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER).
El objetivo de EUROPLAN es garantizar que la recomendación europea se vea reflejada en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, así como identificar las buenas prácticas que se están llevando a cabo en nuestro país en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes.
Expertos, pacientes y autoridades sanitarias de primera línea se han dividido en nueve grupos de trabajo y llevan más de dos meses trabajando sobre este tema. Hablamos de investigadores científicos, profesionales sociosanitarios, industria farmacéutica, Administración nacional y autonómica, plataformas sociales, así como representantes de los pacientes.
Su objetivo final: frenar las situaciones de injusticia y desigualdad que señaló el Estudio ENSERio a este respecto.
Desde FEDER se tiene claro. Su directora, Claudia Delgado, explica:
“El principal objetivo de EUROPLAN es asentar las bases para que dejen de ocurrir situaciones tan dramáticas como las que denunció el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de Afectados por Enfermedades Raras que desarrollamos en 2009 junto a Obra Social Caja Madrid”.
Y es que. según el estudio ENSERio, las personas con patologías poco frecuentes son peregrinos, viajeros permanentes en busca de un diagnóstico y tratamiento. Delgado continúa:
“Estas familias sufren de forma crónica las grandes dificultades de su enfermedad, agravadas por la escasez de dispositivos de ayuda, específicos para su patología”.
En concreto, el estudio ENSERio asegura que prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia a causa de la enfermedad.
“De estas personas, el informe traslada que cerca del 40% se han desplazado cinco o más veces mientras que el 17% no lo ha podido hacer aunque lo haya necesitado”.
La consecuencia de este peregrinaje es inmediato: retrasos diagnósticos inaceptables, diagnósticos equivocados y la aplicación de tratamientos, en algunos casos nocivos, agravado por el empobrecimiento que ocasiona los numerosos desplazamientos, que en la mayoría de los casos se deben costear ellos mismos. Todo esto implica un alto impacto familiar, psicológico y económico.
Sin embargo, la falta de información médica y científica sobre las ER hace que para los afectados estos desplazamientos sean inevitables, ya que las principales razones de los mismos son obtener un diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que se necesita.