Es curioso, pero aportaciones realizadas hace años por personas e instituciones en los telemaratones solidarios de la Radio Televisión Vasca (EiTB), canalizados a través de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (Bioef), han hecho posible que investigadores del Hospital de Cruces, en Vizcaya, hayan descrito un nuevo síndrome de discapacidad intelectual familiar leve.
La investigación se ha publicado en la revista científica Pediatrics y resulta especialmente relevante porque arroja luz sobre las causas genéticas de la discapacidad leve, todavía poco conocidas, según aseguran sus autores.
Así, la directora del trabajo, Isabel Tejada, explica que:
“Si bien las causas genéticas de la discapacidad intelectual grave cuentan con un gran acervo investigador, en los casos de discapacidad intelectual leve o límite, los motivos genéticos sólo se conocen en un pequeño porcentaje de las situaciones».
También parece, según la misma doctora, que los resultados de la investigación contribuirán “a mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que se les podrá ofrecer un mejor tratamiento y a prevenir más casos familiares, lo que, a su vez, evitará gastos sanitarios innecesarios”.
El gran hito es el siguiente: el equipo de Tejada ha encontrado que la duplicación del gen RPS6KA3, ubicado en el cromosoma X, produce una discapacidad intelectual límite con madres portadoras asintomáticas.