Un grupo de investigadores islandeses ha descubierto una mutación genética que prevendría la aparición de Alzheimer y de otras enfermedades relacionadas con el deterioro cognitivo asociado a la edad, según los resultados de un estudio publicado en la prestigiosa revista Nature.
Este comité de expertos, liderado por el doctor Kari Stefansson, afirma haber descubierto una variación en el gen de la Proteína Precursora Amilode (APP por sus siglas en inglés) que protege contra el Alzheimer y el deterioro cognitivo asociado al envejecimiento. Además, este trabajo revela que existe una relación entre la pérdida de facultades con el avance de la edad y la aparición de la enfermedad, la forma de demencia más común.
La investigación, que se ha realizado en una muestra de 1.795 pacientes de entre 80 y 100 años de edad, refleja que esta mutación es mucho más común en el genoma de los sanos que en aquellos que presentan Alzheimer, lo que sugiere que esta variación confiere protección contra la enfermedad. Además, las pruebas también ponen de manifiesto que esta mutación frena el deterioro cognitivo de los pacientes sin Alzheimer, por lo que los científicos creen que ambos trastornos comparten mecanismos similares.
Hasta el momento, 25 de las 30 alteraciones de la proteína APP que se han descubierto tenían relación con una aparición temprana de la enfermedad, pero la particularidad de este trabajo de investigación es que esta es la primera vez que una mutación de esta proteína se asocia al retraso en la aparición del Alzheimer.