Un equipo internacional de científicos liderado por el español Carlos Cruchaga, investigador de la Universidad de Washington en St. Louis, ha identificado en un nuevo gen mutaciones que duplican el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Estas nuevas variantes genéticas se han encontrado en el gen PLD3, nunca antes relacionado con el Alzheimer y que está presente en pocas ocasiones, hecho que dificulta bastante su identificación.
La importancia de este trabajo radica en que puede servir para hallar nuevos genes implicados con el Alzheimer y dar nuevas pistas sobre nuevos procesos biológicos implicados en la enfermedad.
Para realizar este estudio los investigadores realizaron un innovador diseño experimental basado en el estudio de familias donde hay varias personas con Alzheimer. Así, mediante la técnica denominada secuenciación de exoma completo, los científicos secuenciaron todos los genes y compararon el ADN de personas con y sin Alzheimer en más de 14 familias. Como resultado, encontraron dos familias que portaban la misma variante genética en el gen de la fosfolipasa D3, variante que solo presentaban los familiares con la enfermedad.
A continuación, estudiaron el ADN de más de 11.000 personas con y sin esta enfermedad neurodegenerativa, encontrando que la variante del gen PLD3 aumenta el riesgo de Alzheimer más que cualquier otra variante genética común identificada anteriormente. Tras confirmar que la variante del gen PLD3 duplicaba la posibilidad de desarrollar la enfermedad, estudiaron toda su secuencia en otras 4.000 con y sin Alzheimer.
Asimismo, realizaron otros experimentos en los que pudieron observar que los niveles de la proteína beta amiloide, relacionada con la enfermedad de Alzheimer, están inversamente relacionados con los del gen PLD3, de manera que al reducir los niveles del PLD3 aumentan los de la proteína beta amiloide y viceversa.
Esta investigación abre el camino a la identificación de otras variantes que puedan estar implicadas en el desarrollo del Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas, así como en enfermedades complejas como la diabetes.