No sabía lo que era el síndrome de Usher hasta hoy mismo. Se trata de una enfermedad que puede dejar sordociega a una persona o privarla, únicamente, de la vista o del oído, en función del grado de afectación y del tipo de la enfermedad que tenga.
Aunque no hay un registro como tal de personas con sordoceguera, se calcula que viven en España alrededor de 6.000 ciudadanos con este problema, de los que aproximadamente la mitad lo tienen por culpa del síndrome de Usher.
Además, se estima que cada año nacen en España unos 2.500 niños con problemas de audición, de los que alrededor de 490 son casos de sordera profunda.
El Grupo de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del Instituto Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia ha estado realizando un estudio genético de pacientes con esta enfermedad, y su gran labor le ha valido el Premio Fiapas 2011 de Investigación Científica, por abrir
«esperanzadoras vías de progreso» en el diagnóstico genético de este síndrome, causante como hablábamos del 50% de los casos de sordoceguera registrados en España.
Según José María Millán, que recogió el galardón en Madrid en representación del grupo de investigación:
El trabajo trata de conocer y catalogar los genes responsables de los tres tipos del síndrome de Usher y agilizar así el diagnóstico genético de la enfermedad y, por tanto, el establecimiento de los pronósticos de los pacientes