La Universidad de Extremadura (UEx) y Fundesalud acaban de patentar un método rápido, sencillo y económico para detectar ciertas mutaciones en genes asociados a la enfermedad de Parkinson.
La patente permite detectar en una sola prueba una serie de mutaciones frecuentes en un gen que se relaciona con la enfermedad del Parkinson, el gen LRRK2. A diferencia de otros métodos que revelan este tipo de mutaciones, la patente detecta, por primera vez mediante un solo experimento, de manera rápida, sencilla y barata, las principales mutaciones que afectan a la proteína LRRK2 en la población.
La patente inventada por UEx y Fundesalud está diseñada para descubrir en cantidades muy bajas de ADN las mutaciones genómicas, bien obtenidas por métodos no invasivos como el frotis bucal o por procedimientos como las muestras sanguíneas.
El Parkinson y la mutación del gen
El Parkinson es una enfermedad multifactorial que no tiene marcadores precisos de detección. En la actualidad, su diagnóstico se realiza fundamentalmente gracias a la experiencia de los clínicos y neurólogos en base de una serie de síntomas y tablas estandarizadas que se complementan con pruebas físicas. Estos métodos generan un 25% de diagnósticos erróneos de Parkinson.
Investigadores de todo el mundo buscan marcadores que estén asociados a las mutaciones genéticas, que no son la mayoría, sino sólo una parte de los casos de Parkinson. Aquella persona sana que se encuentre con la mutación G2019S tendrá más probabilidades de padecer la enfermedad, aunque no es determinante y no significa que vaya a desarrollarla. Su detección permitirá realizar un seguimiento a nivel neurológico y tratar de detectar el Parkinson en sus estadios iniciales para establecer una terapia precoz.
Para una persona enferma, el empleo de esta patente puede suponer la confirmación del diagnóstico que se haya efectuado desde el punto de vista clínico.