Primeros pasos para la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras

Imagen extraída del vídeo ínstitucional que conmemora en 2012 el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Foto: www.rarediseaseday.org

¿Sabes qué son las enfermedades raras? La Unión Europea las define como aquellas “que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico y que debido a su escasa prevalencia requieren esfuerzos combinados para tratarlas”.

En Europa se consideran enfermedades raras a aquellas cuya prevalencia es de hasta cinco casos por cada 10.000 habitantes y se estima que entre un 6 y un 8 por ciento de la población europea está afectada por una enfermedad rara. Eso significa que en España puede haber tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías. 

A fin de avanzar en su conocimiento y mejorar la vida de quienes las presentan, el Instituto de Salud Carlos III y la Consejería andaluza de Salud han firmado recientemente un convenio de colaboración para la coordinación y gestión de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras.

De esta manera, el registro andaluz será la guía para crear el servicio estatal y participará de manera activa en el grupo de trabajo que desarrollará la metodología del Registro Estatal, ya que Andalucía es la Comunidad que cuenta con mayor experiencia en este ámbito.

Este proyecto se enmarca entre las iniciativas impulsadas por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que conforman el Instituto Nacional de la Salud de los Estados Unidos, Australia, Canadá, la Comisión Europea y países miembros como España, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia, Holanda, así como investigadores, representantes de grupos de pacientes, miembros de la industria farmacéutica y profesionales sanitarios.

Mejorar el conocimiento de las enfermedades raras

El futuro Registro Estatal estará basado en un modelo de red de registros autonómicos, que se nutren de fuentes de tipo poblacional y de registros de pacientes. Su objetivo es mejorar el conocimiento de la situación de las enfermedades raras en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial, carga social e historia natural de la enfermedad.

Con toda esta información, las autoridades sanitarias pretenden aumentar la generación de tratamientos, y desarrollar iniciativas asistenciales y sociales que permitan mejorar la calidad de vida de estas personas afectadas por las enfermedades raras.

Por su parte, el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía cumple además con el objetivo de ofrecer una visión de la magnitud de las distintas enfermedades consideradas como raras en la Comunidad.

Actualmente, son 30 las enfermedades raras o grupos de enfermedades que forman parte del Registro de Andalucía: Acondroplasia, Acromegalia, Síndrome de Alagille, Amiloidosis, Anemia Drepanocítica, Síndrome de Bartter, Síndrome de Budd-Chiari, Síndrome de Buerger, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Corea de Huntington, Epidermolisis bullosa, Esclerosis lateral amiotrófica, Esclerosis tuberosa, Extrofia vesical y Epispadia, Fibrosis quística, Glucogenosis, Lipidosis cerebral, Síndrome de Marfan, Mastocitosis, MELAS y otros trastornos del metabolismo mitocondrial, Síndrome de Pierre-Robin, Porfiria, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Down (Trisomía del 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Giles de la Tourette, Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Rett, Síndrome de Turner y Síndrome de Wilson.

Os dejamos con el vídeo oficial con el que se  conmemoró, el 29 de febrero de 2012, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como ya os contamos en este post.

  

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