Ya os hemos contado en ocasiones anteriores la importancia que tienen los marcadores biológicos para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson.
En este caso, el descubrimiento de nuevos biomarcadores para el diagnóstico precoz del Alzheimer, antes de que aparezcan los primeros síntomas en la persona que lo ha desarrollado, es crucial para que los investigadores avancen en su búsqueda de tratamientos terapéuticos.
Hasta el momento, el diagnóstico del Alzheimer es, por desgracia, aún probabilístico y continúa requiriendo la aparición de síntomas clínicos para su confirmación. Sin embargo, las investigaciones recientes sí prueban que su aparición viene precedida por una serie de cambios estructurales, bioquímicos y funcionales del cerebro humano, que se producen incluso varios años antes de que se manifiesten los primeros síntomas de demencia.
En la actualidad solamente la acumulación de proteína beta amiloide y el aumento de las proteínas Tau CSF y Tau fosforilada se consideran marcadores biológicos de la enfermedad de Alzheimer, pero un equipo de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red para enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), liderado por el doctor Ramón Trullas en colaboración con la Unidad de Alzheimer del servicio de Neurología del Hospital Clínico de Barcelona y con el servicio de Neurología del Hospital de San Pablo de Barcelona ha identificado otro posible biomarcador en el líquido cefaloraquídeo; una disminución de los niveles de ADN mitocondrial circulante.
Este hallazgo es muy importante por varios motivos: el primero porque es fácilmente detectable utilizando ensayos de reacción en cadena de la Polimerasa; y además, porque la disminución del ADN mitocondrial circulante se produce unos diez años antes de la aparición de los primeros síntomas y precede también a los cambios en el líquido cefalorraquídeo, que hasta ahora se consideraban el primer indicio de aparición de la enfermedad.
Asimismo, es importante porque se ha comprobado que este cambio en el ADN mitocondrial se produce tanto en el Alzheimer causado por mutaciones génicas, denominado Alzheimer familiar; como en el conocido como Alzheimer esporádico.
Aunque aún deben realizarse diferentes pruebas con modelos de animales y ensayos clínicos en humanos para conocer más sobre esta disminución del ADN mitocondrial circulante en el líquido cefalorraquídeo y saber si puede ser tratada, este descubrimiento abre una nueva línea de investigación y plantea nuevas hipótesis sobre el origen y las causas de esta enfermedad.