Sentirse único es inherente a estar enfermo. Incluso siendo una gripe. Somos nosotros los que sudamos, los que empapamos las sábanas y deliramos con la fiebre. Da igual lo que nos digan los demás. Aunque intenten convencernos de que cuando están enfermos lo pasan peor, en nuestro interior sabemos que nuestros síntomas son mucho más dolorosos que los demás.¡Faltaría más¡
Pero hay casos en los que es verdad. Cada mañana hay tres millones de españoles que se levantan de la cama sabiendo que su afección es prácticamente única. Son las llamadas enfermedades raras y cuyo día Mundial celebramos hoy, 28 de febrero. Dolencias de las que por ‘norma general’ nunca se habla, falta información, no existen prácticamente medicamentos y son las grandes olvidadas de la sanidad.
Y os vamos a poner un ejemplo, os vamos a hablar de una de esas enfermedades. En España existen cerca de mil personas afectadas con algún tipo de patología mitocondrial. Para saber qué es esta enfermedad y para dar voz desde aquí y apoyar a los que tienen una enfermedad rara, hablamos con Cristina, una de las afectadas.
¿Qué es una miopatía?
Bueno, yo estoy diagnosticada de ‘Miopatía metabólica’. Te explico un poco. Las miopatías son un grupo de enfermedades musculares de tipo genético, que se pueden desarrollar en cualquier momento. Dentro de éstas, hay un subgrupo que serían las metabólicas: se producen por un fallo en el metabolismo que provoca que los alimentos o el oxígeno no se transforman en energía correctamente.
Dentro de las miopatías metabolicas, existen 3 subtipos, la glucogenosis (por un mal metabolismo de hidratos de carbono y azúcares), las lipídicas (mal metabolismo de los lípidos) y las mitocondriales (un defecto en la mitocondria, que es la encargada de transformar, dentro de todas las células, el oxígeno en ATP que es la energía para la célula). Dentro de estos subtipos existen numerosos síndromes, dependiendo de dónde se encuentre el fallo. El 30% de los pacientes se quedan sin diagnosticar completamente, siendo esto un problema a la hora de poner alguno de los escasos tratamientos que existen.
¿Cuántas personas en España padecen esta enfermedad?
Exactamente no se sabe. En España somos 3 millones de afectados por enfermedades raras y esto es muchísima gente. Pero muchas miopatías están sin diagnosticar o están erróneamente diagnosticadas de fibromialgia, depresión… etc.
Además, algunos enfermos son reticentes a hablar de este tipo de diagnostico. Desde el Instituto Carlos III se pretende hacer una base de datos de estos enfermos con fines de investigación. Está claro que, cuantos más seamos, más fácil es recibir ayudas e inversiones en investigación. Por eso es sumamente importante que los pacientes con miopatías, se registren en este censo. Lo pueden hacer poniéndose en contacto con el Instituto.
¿Estas en contacto con algún otro afectado?
Mi diagnóstico está siendo muy largo y se ha convertido en una lucha constante contra las administraciones. En esa lucha te sientes muy solo, perdido, frustrado, enfadado y con un sinfín de sentimientos más… En mi búsqueda particular a través de Internet, di con la asociación AEPMI (Asociación de enfermos de Patología Mitocondrial) y me han ayudado muchísimo con sus ánimos y apoyo. Es aquí donde entré en contacto con otros enfermos y familiares de enfermos… Y todo eso que yo había sentido, es lo mismo que sienten ellos… Así que estás un poco menos solo.
En estos casos, es muy bueno entrar en una asociación y así ver que todos los problemas que tú tienes, son los mismos que tienen el resto de pacientes de esta enfermedad. Ahora voy a crear una sede de esta asociación en Murcia, para ayudar como me han ayudado a mi. Además, he creado un blog, con el fin de recabar toda la información científica y veraz que exista sobre esto, pero explicada para que cualquiera pueda entenderla, añadiré también testimonios de pacientes y los míos propios .
¿Cómo es tu día a día?
Cuando te diagnostican esta enfermedad, tu vida sufre un cambio radical y tú te has de adaptar lo mejor posible a ese cambio. Yo tengo dolor, de intensidad variable, las 24 horas del día y tienes que aprender a convivir con esto, porque es para volverse loco. Además hay días que me levanto tan cansada, que no soy capaz de andar nada o ni siquiera de pensar.
Sufro de ‘intolerancia al ejercicio‘, pero esto no es ejercicio de gimnasio, sino a actividades cotidianas como ducharse, vestirse, mandar mensajes con el móvil, andar más de 50 m…. Aún así, hay que tratar de llevar una vida lo más normal posible. Yo trato de salir a la calle todos los días y si uno no puedo, lo hago al siguiente.
Por las mañanas me pongo un electroestimulador que me he comprado y que me mejora las contracturas. Luego tengo que hacer un poquito de ejercicio aeróbico sin llegar a la fatiga. Por las tardes estoy más cansada físicamente, así que las ocupo en actividades que me gustan, trabajar en mi blog, escribir guiones de cine, retocar fotografía…
Es importante centrar la cabeza en cosas con las que disfrutes, para no estar pendiente de tu enfermedad constantemente. Y trato de conservar el buen humor y la capacidad de reírme, esto es muy importante a la hora de sobrellevarlo lo mejor posible.
¿Qué clase de ayudas recibes de las instituciones públicas?
No recibo ninguna ayuda. Es más, solo recibo trabas… A la hora de solicitar tratamientos (están tan mal diseñadas las cosas, que conseguir un tratamiento con carnitina, desde que me lo mandaron hasta tomarlo, ha pasado un mes). Listas de espera para todo. Dejadez del sistema. Voy una vez a la semana a rehabilitación, aunque debería ir todos los días, pero me lo pago yo y nadie me ayuda.
¿Qué le pedirías a las instituciones para sobrellevar vuestra situación?
Lo primero le pediría al sector médico que realice una revisión de conciencia. Una gran parte de este sector ha olvidado que la medicina debe de ser vocacional y antes de hacerte ninguna prueba he tenido que escuchar durante ocho años que tenía estrés, que era hipocondriaca, que quería llamar la atención y una larga lista de cosas similares. Pero un médico no se puede permitir cometer errores, porque no juegan con coches si no con vidas humanas.
A las Instituciones, les pediría varias cosas… La primera es que no todo gire en torno al beneficio económico que puedan sacar, que obliguen a las empresas farmacéuticas a crear medicamentos y a invertir en investigación, porque el problema no es la falta de medios, sino que todo se reduce a un margen de beneficios.
Además, que eliminen ciertas trabas burocráticas innecesarias que solo consiguen demorar tratamientos, pruebas y revisiones. Que hagan más campañas de información médica sobre estos tipos de enfermedades y también de sensibilidad social. Porque el problema de las enfermedades raras es que, como no se las conoce, no existen.
Y, por supuesto, ayudas económicas a los enfermos con el fin de poder mejorar su calidad de vida, porque tenemos los mismos derechos que cualquiera a una vida digna…
LAS CIFRAS
Hasta aquí el testimonio de Cristina. Ella no es más que una de tantas personas que padecen el síntoma más grave con el que tienen que luchar: el silencio.
Podéis seguir informados sobre esta enfermedad gracias a la bitácora de Cristina, http://vivirconmiopatia.blogspot.com, que se ha convertido en punto de reunión para afectados y fuente de información para todo aquél que no conozca la enfermedad.
Y volviendo al día 28, Día Mundial de las Enfermedades Raras, te animnamos a que te informes de qué puedes hacer tú por estas personas. Pincha aquí para conocer todas las actividades a las que te puedes sumar en este día tan importante para esas personas de las que parece que la sociedad se ha olvidado.
Y por último, recordarte unos datos obtenidos del Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias de España (ENSERio) realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Obra Social Caja Madrid, que informa sobre las situaciones que diariamente viven las personas con enfermedades poco frecuentes.
Os paso cifras rápidas: el 20% de los afectados tardan más de 10 años en ser diagnosticados. El 20% de la economía familiar se destina a la enfermedad. El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a los Medicamentos Huérfanos. El 35% de las personas que tienen certificado de discapacidad no están satisfechos con el grado reconocido.
El 76% de los afectados por enfermedades raras se sienten discriminados por motivo de su enfermedad y asegura que los principales ámbitos en que se produce esta discriminación ha sido en la atención sanitaria (32%), en el disfrute de su ocio (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (29%).
No nos olvidemos de ellos. Deberían tener los mismos derechos.