Hoy se conmemora el Día Mundial de la Enfermedades Raras. Como ya te contamos en este post, las también conocidas como enfermedades poco frecuentes afectan en España a más de tres millones de personas. Por eso hoy hemos querido hablar con Juan Carrión, el presidente de la Federación que aglutina a las más de 250 asociaciones que representan al colectivo en nuestro país, Feder. Porque, como dice el lema escogido para la campaña de sensibilización que han puesto en marcha este año, ‘Las Enfermedades Raras son más frecuentes de los que imaginas’.
¿Cómo se define con exactitud una enfermedad rara?
Una enfermedad rara (ER) es una patología de baja prevalencia, que afecta a 5 de cada 10.000 personas. En total, las presentan entre 5 y el 6% de la población, una cifra que extrapolada a toda la sociedad española se traduce en más de tres millones de personas que viven ese día a día.
¿Sabemos a ciencia cierta cuántas enfermedades raras diferentes hay diagnosticadas en España?
Se conocen aproximadamente unas 7.000 ER en todo el mundo. A día de hoy, el Instituto de Salud Carlos III de Madrid está elaborando, con la participación de todas las Comunidades Autónomas españolas, el proyecto de Registro Nacional de Enfermedades Raras. Cuando ese trabajo esté finalizado, podremos conocer la tipología de ER que tiene nuestro país. Por el momento conocemos porcentajes muy generales y no podemos precisar con exactitud la cifra.
Recientemente han presentado el ‘Estudio EnsERio2’, con el apoyo de la Fundación Especial Caja Madrid y Fundación ONCE, con el que se pretende garantizar una atención real y efectiva a los afectados ¿Cuáles son las claves que desvela el estudio?
EnsERio2 da continuidad al estudio EnsERio1, que daba a conocer las necesidades socio sanitarias de la población con una enfermedad poco frecuente en España. En esta ocasión, con el apoyo de la Fundación Especial Caja Madrid y Fundación ONCE, con este estudio pionero en el país ponemos a disposición un modelo de atención sanitaria, que va a posibilitar frenar el retraso en el diagnóstico, ya que en el 20% de los casos ese diagnóstico se demora incluso hasta los 10 años.
En este estudio trasladamos las conclusiones que se han trabajado en los lugares donde Feder tiene delegación (Extremadura, Andalucía, Comunidad Valenciana, Murcia, Cataluña, Madrid y País Vasco). Este documento no pretende establecer un modelo sanitario en el que haya que incrementar recursos, sino que hablamos de optimizar los existentes en cada comunidad y establecer una red de coordinación. Creemos que así se puede mejorar este modelo sanitario que es tan necesario para mejorar la atención y aumentar la calidad de vida de las personas con una ER.
Y una vez que se ha efectuado el diagnóstico de una enfermedad rara. ¿Cuáles son los pasos a seguir por los afectados?
Hay dos partes bien diferenciadas. La primera es ese peregrinaje hasta llegar al diagnóstico y la segunda comienza cuando la familia se enfrenta al mensaje que le traslada el profesional sanitario, que ya ha identificado una ER. En el 85% de los casos son enfermedades crónicas, es decir, tienen un tratamiento de por vida, pero muchas otras veces se desconoce su tratamiento y eso genera una incertidumbre. Transformar ese fondo oscuro en otro transparente es muy difícil. En este punto, la labor de Feder es muy importante, ya que da la mano y ofrece la ayuda que la familia necesita encontrar para seguir caminando en ese día a día de la enfermedad.
Los servicios que presta Feder
¿Qué tipo de servicios presta la Federación Española de Enfermedades Raras que usted preside?
El principal servicio que presta Feder es el de información y orientación a pacientes, que atiende a cualquier familia afectada, persona o profesional de cualquier lugar del mundo los 365 días del año y las 24 horas del día. Es la mano de ayuda que necesitas cuando te enfrentas al diagnóstico de una ER y quieres conocer algo más. Disponemos, además, de un servicio de apoyo psicológico ‘online’ que posibilita, tanto de forma individualizada como grupal, ayuda para los afectados.
Por otra parte, el servicio de Atención Jurídica se ha convertido en uno de los más demandados y al que se nos trasladan día a día situaciones de desigualdad e inequidad. Es necesario abordar esa perspectiva de la defensa de los derechos de los pacientes desde un punto de vista integral, más con esta situación que estamos viviendo de recortes socio sanitarios, por lo que esta labor se ha convertido en una prioridad.
En materia de educación, hemos puesto en marcha en toda España el proyecto ‘Las Enfermedades Raras van al cole’, para concienciar y sensibilizar a los colectivos más jóvenes, para que la integración empiece en los centros educativos, que son lugares de referencia.
El objetivo fundamental de la federación es ser la voz de todos los pacientes con una ER en España
Los recortes socio sanitarios y las ER
¿Cuáles son los principales problemas añadidos de presentar una enfermedad rara? ¿La falta de recursos o de investigación? ¿La ausencia de medicamentos específicos? ¿El desconocimiento del personal sanitario?
Una de las principales carencias que tenemos está en la investigación, que es la única puerta de esperanza que tienen las familias
La aplicación de los recortes socio sanitarios, como el Real Decreto que regula el copago farmacéutico, ha supuesto un empobrecimiento de las familias, que tienen que hacer frente a un mayor coste de productos que antes estaban cubiertos por la Seguridad Social y ahora no. En algunos casos, ese porcentaje se llega a triplicar, hasta el punto de que algunas familias tienen que asumir gastos mensuales que llegan a los 800 euros, un coste inasumible
Debemos ser conscientes de que eso se traduce en deterioro de la calidad de vida de las personas con una enfermedad poco frecuente. Una de las reivindicaciones que con más fuerza trasladamos es que se exima del copago farmacéutico a las personas con ER en España.
¿Y cuáles son las principales reivindicaciones del colectivo al que representan?
En 2013, declarado por el Gobierno como el Año de las Enfermedades Raras, hemos plasmado en un documento los principales reivindicaciones de las personas con ER y lo hemos denominado ‘13 propuestas para 2013’. Este documento recoge propuestas como exigir que las ER sean contempladas como enfermedades crónicas en el Sistema Nacional de Salud. También queremos que se exima del copago farmacéutico a las familias con ER y garantizar ese acceso con criterios de igualdad a los medicamentos huérfanos.
Asimismo, pedimos la designación y publicación de un mapa de expertos que posibilite aumentar la información a las familias, para que identifiquen a todos los profesionales que están trabajando en España. Solicitamos la designación de al menos 10 centros y unidades de referencia que consideramos prioridad básica y que las líneas de investigación en ER se canalicen a través de estas unidades de referencia. Queremos que en todas las Comunidades Autónomas se creen unidades multidisciplinares de seguimiento, información y control, que permitan una atención integral a los pacientes con una enfermedad poco frecuente.
Nos gustaría que dentro de la Estrategia Nacional de ER se contemplen los indicadores del Europlan y que se dote a esta estrategia de un calendario, de unas partidas de financiación que posibiliten el desarrollo de todas las actuaciones que contempla y, de igual forma, que exista un órgano de control que supervise todas y cada una de estas acciones.
Para nosotros, es necesario que los niños con necesidades educativas especiales tengan un acceso en igualdad de condiciones a los centros de Educación Primaria y de igual forma es necesario establecer protocolos que mejoren la relación y atención que se les presta a los niños en los ámbitos educativo y hospitalario.
Para finalizar, queremos que con el reconocimiento de la discapacidad se adopten los sistemas de valoración internacional, lo que posibilitaría un mejor conocimiento de las ER y, por supuesto, tener un acercamiento real a las necesidades de estas personas. En el ámbito laboral, pedimos que exista adecuación a los puestos de trabajo, algo muy necesario si queremos hablar de integración desde el punto de vista laboral.
Importante labor de sensibilización
¿Hasta qué punto son desconocidas en España las enfermedades raras por la sociedad? ¿La falta de sensibilización es una dificultad añadida para las personas que han sido diagnosticadas?
La valoración que hago en el eje de la sensibilización va en sentido positivo. El trabajo que ha desarrollado Feder desde su constitución hasta la fecha, más de 10 años, ha hecho posible que las ER no sean enfermedades olvidadas. Ese eje de visibilidad en el que trabajamos ha aumentado el conocimiento social sobre las enfermedades poco frecuentes y para lograrlo nos ha ayudado de manera especial tener embajadores solidarios como Vicente del Bosque, una persona a la que defino como todo corazón y que tiene una bondad enorme, una humildad impresionante y una sencillez que le hace acercarse al colectivo.
Utilizo los mismos términos para referirme a la Princesa de Asturias, que es una persona comprometida desde el primer día con el colectivo, lo demuestra día a día escuchando todas nuestras necesidades y, lo más importante, teniendo una presencia activa en todos y cada uno de los actos que organiza la federación.
En Feder son muy activos en redes sociales. ¿Hasta qué punto son importantes los instrumentos 2.0 y la comunicación en redes como elemento de concienciación?
Son un elemento clave. Las redes sociales hoy en día son una necesidad. Feder hace un trabajo extraordinario desde su departamento de Comunicación y también contamos con otras personas en la estructura de Feder que apoyan en este proyecto de visibilidad en redes sociales. En definitiva, es importante abordar este trabajo en una plataforma como Feder y ayuda realmente a hacernos mucho más visibles en todos los ámbitos. Ese eje de actuación es fundamental.
¿Cuál es, a su juicio, la medida más efectiva en materia de concienciación?
Si somos capaces de tener presente que raras son las enfermedades y no las personas que las tienen y de trasladar a las administraciones que las ER deben ser consideradas una prioridad social y sanitaria, es posible aumentar la visibilidad y tener más en cuenta las necesidades del colectivo
¿Qué son los conocidos como medicamentos huérfanos?
Si antes hemos dicho que las ER son de baja prevalencia, cuando hablamos de medicamentos huérfanos nos referimos a aquellos que posibilitan un tratamiento a estas enfermedades poco frecuentes. Se conocen muy poco, lo que conlleva una necesidad de mayor investigación. Muchas enfermedades raras no tienen ningún tipo de tratamiento y precisamente los medicamentos huérfanos son aquellos que pueden ser utilizados para abordar con una perspectiva importante esa atención que precisan las personas con ER.
Existe inequidad y dificultades en el acceso a los medicamentos huérfanos. Desde Feder, pedimos que se cree un fondo de cohesión que posibilite y garantice la aplicación de estos medicamentos huérfanos con ese criterio de igualdad a todos los pacientes que lo precisen.
‘Enfermedades Raras. Más frecuentes de lo que imaginas’ es el slogan elegido este año para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. ¿Cuáles son los objetivos que se han fijado para esta conmemoración en 2013?
Que 2013 haya sido declarado por el Consejo de Ministros como Año de las Enfermedades Raras supone una mayor posibilidad de trasladar todas y cada una de las necesidades de las personas con una ER.
Es necesario continuar con las campañas de sensibilización y visibilidad, porque son una forma de hacer coparticipe a la sociedad y eso es necesario para seguir teniendo el estímulo positivo que significa que esas personas quieran ayudar al colectivo de afectados por ER. Para nosotros es un hito importante poder designar por primera vez el Comité de Expertos de Feder y poder celebrar, en el marco del Día Mundial, una primera reunión con este grupo de expertos, para agradecerles el trabajo desinteresado que hacen con la federación aportando su profesionalidad.
Aún en este contexto, para finalizar nos gustaría que lanzase un mensaje positivo a las personas afectadas por una enfermedad rara.
Queremos que las personas no se sientan solas y que sepan que en Feder van a encontrar una mano amiga, que les va a ofrecer toda la ayuda que pueda poner a su disposición. Además, hay que tener siempre presente la palabra ‘esperanza’, ese verde del trébol que nos ayuda a identificar a Feder, que quiere trasladar ese mensaje esperanzador a cualquier rincón de España