La revista ‘Nature Genetics’ acaba de publicar un estudio en el que se han descubierto once nuevos genes asociados a la enfermedad de Alzheimer. Este hallazgo supone un gran avance en el diagnóstico de la enfermedad, puesto que duplica los factores de riesgo genéticos que se conocían hasta la fecha y profundiza por tanto en sus bases genéticas.
Para la realización del estudio se ha contado con un total de 74.046 personas, lo que supone la mayor muestra utilizada hasta el momento para el análisis de las bases moleculares que pueden incidir en el Alzheimer. A todos ellos se les han aplicado técnicas genómicas de alta resolución y bioinformáticas.
El proyecto se ha dividido en dos fases: una inicial en la que los investigadores consiguieron aislar cuatro genes relacionados con la enfermedad y una segunda en la que los expertos consiguieron aislar otros siete.
La función de algunos de ellos está relacionada con mecanismos moleculares alterados que ya habían sido identificados en la enfermedad de Alzheimer, como la cascada de producción del péptido beta amiloide o la transmisión sináptica.
Sin embargo, el hecho de que hayan sido identificados proporciona nuevas dianas terapéuticas que ayudarán en el desarrollo de nuevos fármacos capaces de frenar la enfermedad o, al menos, ralentizar su avance.
Este trabajo ha contado con una importante participación española a través del Consorcio Español de Genética de Demencias (Degesco), entidad que promueven conjuntamente una decena de grupos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) y al Sistema Nacional de Salud; y que forma parte a su vez del consorcio International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP, por sus siglas en inglés), que han sido los encargados de realizar el estudio científico.
Por este motivo, el director científico de Ciberned, Jesús Ávila de Grado, calificó este descubrimiento como “un importante paso adelante” con el que poco a poco “vamos conociendo los genes de riesgo en la enfermedad de Alzheimer” y subrayó «la importante implicación de investigadores españoles, en su mayoría pertenecientes a Ciberned» en el descubrimiento, así como «la puesta en valor del mismo por una revista de tan alta calidad e impacto».