La enfermedad de Huntington, conocida como HD por sus siglas en inglés, es un trastorno neurodegenerativo genético. Su causa es una mutación genética que provoca la producción de proteína huntingtina mutada, ocasionando demencia y movimientos involuntarios anormales en los pacientes. Aunque hace más de 20 años que se identificó este gen mutado, en todo este tiempo no se había dado con una prueba capaz de medir la proteína en el líquido cefalorraquídeo, a fin de predecir o seguir la evolución de la enfermedad en cada caso. Finalmente, científicos de Norteamérica e Inglaterra han logrado desarrollar ese test.
Según lo publicado en The Journal of Clinical Investigation, este equipo internacional ha dado con un sistema eficaz para detectar la huntingtina mutante en el líquido cefalorraquídeo, incluso en casos de pacientes que son portadores de dicha mutación pero que todavía no han comenzado a evidenciar síntomas de HD. Así lo corroboran las pruebas realizadas a voluntarios en Londres y Vancouver.
El descubrimiento es un avance de gran relevancia en la lucha contra la enfermedad de Huntington: permitirá ensayos con fármacos que reduzcan la producción de la proteína mutante en el organismo. Estos ensayos empezarán a realizarse en breve. Midiendo la cantidad y la concentración de huntingtina será posible conocer el efecto real de los medicamentos, progresando así hacia un nivel óptimo de eficacia.
El líquido cefalorraquídeo ya ha sido utilizado para diagnosticar Alzheimer o Parkinson, pero se trata de la primera vez que se detecta en él la proteína mutante que ocasiona la HD. Este líquido producido por el cerebro puede extraerse a través de un proceso llamado punción lumbar. Explicado de manera simple, consiste en insertar una aguja en la parte inferior de la columna vertebral, normalmente entre la tercera y cuarta vértebra lumbar.
Si quieres saber en qué consiste exactamente la HD, puedes ver este breve vídeo de la Fundación Huntington de México: