La Ataxia Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad rara que afecta al cromosoma 11 de los niños y que provoca, entre otras cosas, disfunciones en la marcha a quienes la desarrollan.
Esta enfermedad, que según las estadísticas afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos, podría dar pistas para avanzar en el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, Alzheimer y Parkinson, según un estudio publicado en la revista ‘Nature Neuroscience’.
Quienes padecen Ataxia Telangiectasia sufren una mutación en sus dos copias del gen ATM y no pueden fabricar la proteína ATM de forma natural, lo que produce multitud de problemas en el sistema nervioso, así como distintos trastornos del movimiento.
Los resultados del estudio, realizado por científicos de la Universidad de Rutgers, en Nueva Jersey, muestran que cuando no se produce ATM, los niveles de otra proteína reguladora, la histona-lisina metiltransferasa o EZH2, aumentan significativamente.
Los niveles desmesurados de esta proteína reguladora EZH2 podrían ser un factor determinante en los problemas neuromusculares que produce la ataxia, y este hallazgo permite, a nivel más amplio, entender el mecanismo de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson, que pueden seguir vías similares de desarrollo.
Los investigadores han realizado pruebas utilizando tejido cerebral de humanos y de ratones y han encontrado, por primera vez, que el exceso de proteína EZH2 puede causar problemas en las células nerviosas maduras del cerebro.
De hecho, cuando a los roedores genéticamente modificados que tenían exceso de EZH2 se les disminuyó el volumen de esta proteína, sus problemas de movimientos y coordinación se redujeron de forma notable, llegando prácticamente a desaparecer e igualarse así con los ratones cognitivamente sanos.
Por eso, según los expertos, esta investigación puede dar lugar al desarrollo de fármacos que permitan tratar la Ataxia Telangiectasia, pero también a medicamentos que puedan frenar los trastornos motores y problemas neuromusculares derivados del deterioro que producen enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson.